Sanità Sono sempre stato e tuttora sono convinto che il linguaggio scientifico debba essere comprensibile a tutti anche se non medici o specialisti della materia senza senza scadere nella banalizzazione. Diceva Einstein: “non hai veramente capito qualcosa fino a quando non sei in grado di spiegarlo a tua nonna”.

Tuttavia, non me ne vogliano gli amici lettori se per questa volta (e solo questa volta) leggeranno termini astrusi, talvolta incomprensibili ma l’articolo è rivolto a coloro che avendo familiari o amici affetti da queste patologie neurologiche o essi stessi essendone affetti, possono rivolgersi con cognizione di causa a centri diagnostici che effettuano indagini speciali per l’epilessia in generale e per le forme autoimmuni, in particolare.

Per la diagnosi di laboratorio delle patologie epilettiche su base autoimmunitaria,viene utilizzata una tecnica radioimmunologica che trova applicazione solo in strutture specializzate. Il sangue, cioè il siero, viene messo a contatto con un estratto di cervello di mammifero marcato con una sostanza dal nome un po’ strano (I-125-α- dendrotossina) ricavata dal veleno di un serpente, il mamba verde africano. Se i valori nel sangue risultano superiori a 100 pM (picomoli) per litro di siero, l’indagine è considerata positiva. Va ricordato, però,  che valori elevati si riscontrano in pazienti con epilessia che presentano all’esordio una encefalopatia di breve durata. 

Indagini specifiche: Anticorpi anti Decarbossilasi dell’Acido Glutammico

La decarbossilasi dell’acido glutammico (GAD) è un’enzima che forma, a partire dall’acido glutammico, l’acido gamma aminobutirrico (GABA). Questa sostanza svolge, come neuro-trasmettitore, un’azione inibitoria nel Sistema Nervoso Centrale ma si trova  anche nei soggetti con Diabete di tipo 1 ( cioè quello autoimmunitario).

Anticorpi anti-GAD si riscontrano in numerosi disordini neurologici che si manifestano con crisi. Ad esempio si riscontrano nella Sindrome dell’Uomo Rigido (Stiff Man Sindrome), una malattia caratterizzata da rigidità progressiva dei muscoli degli arti  e spasmi dolorosi con difficoltà alla deambulazione. Alti livelli nel sangue di anticorpi anti-GAD sono presenti oltre che nella Sindrome dell’Uomo Rigido anche in altre malattie come quelle a carico del cervelletto  e nell’epilessia del lobo temporale resistente a ogni trattamento farmacologico. Siccome anticorpi anti-GAD si rinvengono nel Diabete Mellito autoimmune di tipo 1, va precisato che i titoli anticorpali in questo caso risultano molto più bassi (<500 unità) di quelli che si riscontrano nelle patologie neurologiche (>1000 unità).                                                                                      

 Anticorpi anti-recettore Glutammico tipo3

L’encefalite di Rasmussen è una rara malattia neurologica dell’infanzia in cui i giovani pazienti presentano gravi crisi epilettiche. Dal punto di vista atomo-patologico si ha una condizione di atrofia cerebrale di un lobo (per es.il destro) con una atrofia di un lobo del cervelletto dell’altro lato (per es. il sinistro). Dal punto di vista clinico la malattia è caratterizzata da un’epilessia focale farmaco resistente con deterioramento delle funzioni regolate dagli emisferi coinvolti.

La malattia riconosce un’origine autoimmune per la presenza nel sangue di anticorpi rivolti contro un recettore situato su strutture nervose chiamato recettore del glutammato di tipo 3.  Negli emisferi coinvolti è probabile che negli infiltrati formatisi a seguito di un’infezione virale, i linfociti presenti causino inizialmente distruzione dei neuroni con  esposizione di antigeni, di cui uno è, appunto, il recettore GLU3.

 La conseguente reazione autoimmunitaria per la presenza di anticorpi anti-GLU3 causerebbe, poi, ulteriore e definitiva distruzione dei neuroni.

Infine vanno ricordate le forme di epilessia che si inscrivono nel quadro più generale di altre patologie autoimmuni: è il caso della epilessia occipitale, che è una complicanza della malattia celiaca.

All’esame tomografico è possibile notare la presenza di caratteristiche calcificazioni occipitali. Per spiegare tale complicanza in corso di celiachia, l’ipotesi più accreditata è quella che individua nella carenza di folati, determinata dal malassorbimento, la causa più probabile delle calcificazioni.